اكتشاف ثوري: 5 جينات تلعب دورًا حاسمًا في أسباب التوحد غير المعروف!
اكتشاف جديد يرتبط بالأوتيزم ونقص في البروتين CPEB4
توصلت مجموعة من الباحثين في Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) إلى آلية جزيئية تفسر سبب ارتباط بعض التغيرات في البروتين العصبي CPEB4 بحالات الأوتيزم مجهولة السبب.
فهم أعمق للتاريخ الجيني للأوتيزم
تشير الدراسات إلى أن نحو 20% من حالات الأوتيزم تعود إلى طفرات جينية معروفة، بينما يظل منشأ 80% من الحالات الأخرى، التي تُعرف بالأوتيزم الأيدوباثي، غير واضح بالنسبة للباحثين.
نتائج ثورية نُشرت في أبرز المجلات العلمية
قام فريق الباحثين في IRB Barcelona بكشف كيف أن نقص جزء معين من البروتين CPEB4 يقلل من التعبير الجيني الضروري للنمو العصبي. تم نشر هذه النتائج البحثية في مجلة Nature يوم الأربعاء.
الأعراض المبكرة للأوتيزم وتأثيراتها
يظهر اضطراب الطيف الأوتيزمي عادةً في الفترة الأولى من حياة الطفل، حيث يلاحظ الأهل قلة اهتمام الطفل في الأنشطة وتحديات في التفاعل الاجتماعي والتواصل.
التعامل مع نتائج الأبحاث وتطبيقاتها المستقبلية
قاد الدكاترة راول مينديز وشافيير سالفاتلا هذا البحث الذي يستند إلى دراسة سابقة نُشرت في عام 2018، حيث تم تحديد دور البروتين CPEB4 في تنظيم بروتينات عصبية مرتبطة بالأوتيزم.
التفاصيل الدقيقة للتغيرات الجينية
لاحَظ الباحثون في 2018 أن الأفراد المصابين بالأوتيزم يفقدون جزءاً صغيراً من DNA يخص النيورونات في بروتين CPEB4.
ـــ وها قد أظهر البحث الحالي المنشور في ‘Nature’ لماذا يُعتبر هذا الجزء الصغير أساسياً لوظائف CPEB4 في الدماغ.
البحوث المستمرة وآفاقها المستقبلية
علَّق راول مينديز، الباحث في IRB Barcelona، على النتائج قائلاً إنها تدل على فرص جديدة لفهم كيف يمكن لتغييرات ضئيلة في البروتينات التي تنظم التعبير الجيني أن تؤثر بشكل كبير على نمو الأعصاب، مما يفتح مجالات جديدة للعلاج المستقبلي.
الأهمية الوظيفية للجزء المفقود من البروتين
الدكتور شافيير سالفاتلا، باحث آخر في IRB Barcelona، أوضح أن البحث أظهر أن هذا الجزء الجيني المفقود مهم للحفاظ على استقرار ووظيفة التجمعات البروتينية التي تُشكلها CPEB4 في الخلايا العصبية.
آليات التجمع البروتيني
تشير التفاصيل إلى أن الجزء المفقود من البروتين CPEB4 لا يملك بنية ثلاثية الأبعاد محددة، مما يعطيه إمكانية تشكيل تجمعات في الخلايا تُعمل كـ قطرات صغيرة تخزن جزيئات RNA المراسلة، والتي تلعب دوراً هاماً في وظائف الخلايا العصبية.
أهمية النسبة المرنة للتجمعات البروتينية
إذا لم تعمل تجمعات CPEB4 بشكل صحيح بسبب نقص الجزء الجيني، فإن ذلك قد يؤدي إلى اضطرابات في التنمية العصبية المترجمة إلى مظاهر الأوتيزم، وفقًا للباحثين.
التدقيق في التأثيرات السلبية
أضافت الباحثتان كارلا غارسيا-كاباو وآنا بارتميو أن الدراسات تشير إلى أن تقلصات طفيفة في التعبير عن الميكروإكسون يمكن أن تؤدي إلى تأثيرات كبيرة، مما يفسر لماذا يمكن أن يصاب البعض بالأوتيزم الأيدوباثي دون أن يكون لديهم طفرات جينية معروفة.
وظائف الميكروإكسون وسبل العلاج المستقبلية
واحدة من النتائج المشجعة من هذا البحث هي أن الميكروإكسون 4 قد يعمل “في نقل المعلومات”، مما يعني أنه قد يكون من الممكن إدخال هذه التسلسلات الصغيرة من الأحماض الأمينية في الخلايا لاستعادة جزء من وظيفة CPEB4 وبدء تخفيف الأعراض.
الآفاق والتحديات المستقبلية
بينما لا يزال العمل في مراحله الأولية، فإن هذا الاكتشاف يُعتبر موضع أمل ويقدم إمكانية نهج علاج جديد لاستعادة وظيفة CPEB4.
التعاون العالمي والتمويل البحثي
عمل مينيز وسالفاتلا مع مجموعة من العلماء من عدة مراكز بحثية، بما في ذلك الدكتور خوسيه لوكاس والدكتور روبن هيرفاس، كما حصلوا على تمويل من الوكالات الوطنية والأوروبية.
استراتيجيات تعاونية لتحقيق الأبحاث المتقدمة
ختم مينديز بالتأكيد على الحاجة إلى تشكيل تحالف كبير من الباحثين والمؤسسات لتحقيق أهدافهم البحثية الطموحة.
